Oamenii de stiinta descopera genele din spatele principalei cauze a infertilitatii feminine – deschizand calea spre tratament.
PCOS, principala cauza a infertilitatii la femei si a diabetului de tip 2, afecteaza 1 din 10 femei aflate la varsta fertila. Conditia este, de asemenea, legata de cresterea in greutate, cresterea excesiva a parului si acnee.
Cercetarea a relevat o gena implicata in productia de hormoni masculini numita DENND1A, ce joaca un rol major in dezvoltarea de PCOS. Descoperirea ar putea duce acum la noi metode de tratament
O gena masculina care declanseaza niveluri anormale de testosteron in randul femeilor ar putea fi cauza principala a infertilitatii, sugereaza noi cercetari.
Un studiu privind cauzele sindromului ovarului polichistic (PCOS), care afecteaza 1 din 10 femei aflate la varsta fertila, a constatat ca ADN-ul ce contine niveluri ridicate de testosteron joaca un rol-cheie in aceasta conditie.
Studiul, realizat de oamenii de stiinta din Chicago si New York, este primul de acest gen care utilizeaza analize genetice in familie pentru a investiga cauzele PCOS.
Gena este importanta in producerea de testosteron in ovar – care este un dezechilibru hormonal cheie gasit la femeile care sufera de PCOS. Conditia este, de asemenea, legata de cresterea in greutate, cresterea excesiva a parului si acnee.
Descoperirea ar putea duce acum la noi metode de tratament
Autorul al studiului, dr. Andrea Dunaif, de la Icahn School of Medicine at Mount Sinai din New York, a declarat: “PCOS este o cauza majora a infertilitatii feminine si este asociata cu alte probleme grave de sanatate. Constatarile noastre ofera noi perspective importante in mecanismele prin care variatia genetica cauzeaza PCOS. Variantele genetice rare pe care le-am gasit pot fi mult mai bune pentru a prezice conditia, in comparatie cu variantele comune. Caile de directionare reglementate de aceasta gena ar putea conduce la noi terapii pentru aceasta afectiune.”
Dr. Dunaif a explorat baza genetica a PCOS.
Ea si echipa ei au analizat secventierea genomului in intregime a ADN-ului din partea membrilor a 62 de familii de femei cu PCOS.
Familiile care s-au oferit voluntar pentru a face parte din studiu au inclus ambii parinti si una sau mai multe fiice de varsta reproductiva cu PCOS, precum si fiice neafectate.
Genele au fost analizate, iar echipa a descoperit genele care contineau variante ce ar putea afecta ovarele femeilor.
La aproximativ jumatate dintre familii s-au gasit variante genetice rare ale genei masculine, DENND1A, in nivelurile lor de reproducere si metabolismul hormonilor.
Gena este importanta in productia de testosteron in ovar – care este un dezechilibru hormonal cheie gasit la femeile care sufera de PCOS.
Co-autorul, dr. Geoffrey Hayes, profesor asociat la Universitatea Northwestern, a adaugat: “Dupa ce au secventat intregul genom din mai multe familii afectate de boala, acest lucru ne-a permis sa studiem modul in care anumite variante genetice rare sunt asociate cu PCOS. Speram ca rezultatele noastre vor ajuta la descoperirea unor mecanisme ereditare implicate si, in cele din urma, ne vor invata mai multe despre driverele moleculare ale tulburarii.”
Cercetarea a inceput la Universitatea Northwestern Feinberg School of Medicine din Chicago si a fost finalizata la Scoala de Medicina din Icahn, Muntele Sinai, din New York.
Rezultatele au fost publicate in The Journal ofClinical Endocrinology and Metabolism.
Mai cititi:
